(UNIFESP 2023) - QUESTÃO

Leonardo da Vinci não se casou nem teve filhos. Ele teve 22 meios-irmãos. Os historiadores italianos Alessandro Vezzosi e Agnese Sabato encontraram 14 pessoas vivas que têm parentesco com da Vinci. O objetivo dos historiadores era encontrar parentes do sexo masculino que possuíam o mesmo cromossomo sexual. Esse cromossomo foi passado pelo pai aos filhos e permaneceu praticamente inalterado por 25 gerações. Em 2016, cientistas já haviam identificado 35 parentes vivos de Leonardo da Vinci, mas a maior parte deles estava vinculada à linhagem materna. Os pesquisadores pretendem reconstruir o genoma do artista e explorar as relações entre o genoma da família e algumas características de da Vinci, como o fato de ele ser canhoto. 

(https://super.abril.com.br. Adaptado.)

a) Cite o cromossomo sexual que os pesquisadores pretendem identificar nos parentes do sexo masculino de Leonardo da Vinci. Qual a quantidade de cromossomos nucleares que compõem o genoma de Leonardo da Vinci? 

b) Que material genético extranuclear deve ser utilizado para a análise de parentesco por meio da linhagem materna? Considere que a habilidade de escrever com a mão esquerda seja determinada por um par de alelos autossômicos recessivos e que os pais de Leonardo da Vinci eram destros. Caso os pais de Leonardo da Vinci viessem a ter mais dois descendentes, qual a probabilidade de eles gerarem uma menina canhota e outra menina destra?

(FAMEMA 2017) - QUESTÃO

A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica grave e mais frequente em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus. Com o passar dos anos, pessoas com fibrose cística podem apresentar problemas em órgãos do sistema digestório, reprodutor, cardiovascular e respiratório, podendo ainda ter outros órgãos afetados.

a) Explique a relação entre o prejuízo na atividade pancreática, causado pela fibrose cística, e a desnutrição.

b) A genealogia a seguir refere-se a uma família em que a mulher II.3 apresenta fibrose cística e os demais membros são todos normais.

Sabendo que a frequência de indivíduos heterozigotos na população é de 1/20, calcule a probabilidade de o casal II.4 e II.5 gerar uma criança com fibrose cística.

(SANTA CASA-SP 2019) - QUESTÃO

Beatriz apresenta visão normal e tem um irmão com daltonismo. Os irmãos são filhos de um casal com visão normal. Beatriz pretende engravidar de seu noivo, que também é daltônico.
 

a) Em quais células do olho humano o gene mutante para esse distúrbio se manifesta? Estas células compõem qual tecido do olho?

b) Qual a probabilidade de a criança gerada por Beatriz e seu noivo ser menina e daltônica?

(UNIFESP 2018) - QUESTÃO

Um casal buscou um serviço de aconselhamento genético porque desejava ter filhos. Os indivíduos desse casal possuíam, em suas respectivas famílias, indivíduos afetados por uma mesma doença genética. O geneticista consultado detectou que havia um único gene envolvido na patologia das famílias e constatou que marido e mulher eram heterozigóticos. A partir dos dados obtidos, foi elaborado o seguinte heredograma:

Considere que o estudo de caso foi realizado com o casal II2 – II3 do heredograma.

a) Se o casal tiver uma filha e um filho, alguma das duas crianças tem maior probabilidade de ser clinicamente afetada pela doença? Justifique sua resposta, mencionando dados do heredograma.

b) Determine a probabilidade de uma primeira criança, clinicamente normal e independentemente do sexo, não possuir o alelo para a doença. Determine a probabilidade de uma primeira criança ser menina e manifestar a doença.

(FAMERP 2017) - QUESTÃO

Paula apresenta miopia e galactosemia, duas heranças autossômicas, cujos alelos segregam-se independentemente. A galactosemia é uma doença metabólica, em que a ingestão de galactose pode desencadear problemas no fígado, nos rins e no cérebro.

a) Indique o genótipo de Paula e o genótipo dos pais de Paula.
b) Qual a probabilidade de o irmão de Paula ser duplo-heterozigoto? Qual a probabilidade de Paula vir a ter uma irmã com as duas doenças? Apresente o seu raciocínio.