A fibrose cística é uma doença monogênica autossômica grave e mais frequente em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus. Com o passar dos anos, pessoas com fibrose cística podem apresentar problemas em órgãos do sistema digestório, reprodutor, cardiovascular e respiratório, podendo ainda ter outros órgãos afetados.
a) Explique a relação entre o prejuízo na atividade pancreática, causado pela fibrose cística, e a desnutrição.
b) A genealogia a seguir refere-se a uma família em que a mulher II.3 apresenta fibrose cística e os demais membros são todos normais.
a) Explique a relação entre o prejuízo na atividade pancreática, causado pela fibrose cística, e a desnutrição.
b) A genealogia a seguir refere-se a uma família em que a mulher II.3 apresenta fibrose cística e os demais membros são todos normais.
Sabendo que a frequência de indivíduos heterozigotos na população é de 1/20, calcule a probabilidade de o casal II.4 e II.5 gerar uma criança com fibrose cística.
➥ Resposta(s) comentada(s):
a) Os indivíduos afetados pela fibrose cística apresentam problemas de secreção celular. No pâncreas, isso interfere na liberação das enzimas digestivas do suco pancreático, prejudicando a digestão eficiente de açúcares, proteínas e gorduras, o que pode acarretar o quadro de desnutrição.
b) A análise do heredograma mostra que a fibrose cística tem herança recessiva (aa) e que os indivíduos I.1 e I.2 são obrigatoriamente heterozigotos (Aa). Desse modo, a probabilidade do indivíduo normal II.4 ser Aa é 2/3. Não temos dados familiares de II.5, assim a probabilidade dela ser Aa é 1/20. A probabilidade de um casal de heterozigotos (Aa x Aa) gerar um indivíduo recessivo (aa) é 1/4. Desse modo, tem-se 2/3 x 1/20 x 1/4 = 2/240 = 1/120.
➥ Resposta(s) comentada(s):
a) Os indivíduos afetados pela fibrose cística apresentam problemas de secreção celular. No pâncreas, isso interfere na liberação das enzimas digestivas do suco pancreático, prejudicando a digestão eficiente de açúcares, proteínas e gorduras, o que pode acarretar o quadro de desnutrição.
b) A análise do heredograma mostra que a fibrose cística tem herança recessiva (aa) e que os indivíduos I.1 e I.2 são obrigatoriamente heterozigotos (Aa). Desse modo, a probabilidade do indivíduo normal II.4 ser Aa é 2/3. Não temos dados familiares de II.5, assim a probabilidade dela ser Aa é 1/20. A probabilidade de um casal de heterozigotos (Aa x Aa) gerar um indivíduo recessivo (aa) é 1/4. Desse modo, tem-se 2/3 x 1/20 x 1/4 = 2/240 = 1/120.
