Um homem recebeu, quando recém-nascido, o diagnóstico de síndrome da imunodeficiência combinada grave,
com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Aos dois meses de idade, foi submetido a transplante
de células-tronco obtidas de medula óssea e não apresenta mais os sintomas da doença.
a) Existe possibilidade de esse homem transmitir o alelo mutante, que causa a doença, para as crianças que vier
a ter? Justifique sua resposta.
b) Como o transplante de células-tronco de medula óssea pôde levar à cura da doença?
c) A identidade quanto aos antígenos do sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) é avaliada para que se
determine a compatibilidade entre um doador e um receptor de medula óssea. Esses antígenos são
determinados por um conjunto de genes ligados (haplótipo) localizados no cromossomo 6.
São representados, a seguir, o genótipo de um candidato a transplante de medula óssea e os genótipos de
seus genitores, quanto a esse haplótipo.
Esse candidato ao transplante pode ter maior identidade de haplótipos com um irmão do que com seus
genitores? Justifique sua resposta.
a) Sim, pois o transplante de medula óssea não alterou a informação genética das células germinativas. Assim, sendo uma herança ligada ao cromossomo X, ele será transmitido a todas as filhas do referido homem.
b) As células-tronco transplantadas passaram a produzir glóbulos brancos normais, possibilitando a remissão da doença.
c) Sim, admitindo-se que esse irmão tenha recebido exatamente os mesmos haplótipos do indivíduo candidato ao transplante.
